Распространённость гипофосфатазии среди населения в целом и отдельных групп пациентов: систематический обзор

Гипофосфатазия (HPP) проявляется разнообразными симптомами, которые могут совпадать с проявлениями других заболеваний костей и ревматических заболеваний. В этом систематическом обзоре оценивали частоту гипофосфатазии в отдельных группах пациентов и среди пациентов общей клинической практики со стойко низкой активностью щелочной фосфатазы (ЩФ). Гипофосфатазию нередко выявляли у пациентов, которым диагноз ранее не был установлен. Практикующим врачам следует рассматривать гипофосфатазию у пациентов со стойко низкой активностью ЩФ и характерными проявлениями.

Введение: Диагноз гипофосфатазии (HPP) может быть пропущен из-за редкости заболевания и разнообразия его проявлений, которые могут совпадать с проявлениями других заболеваний костей и ревматических заболеваний. Целью этого систематического обзора была оценка частоты гипофосфатазии у пациентов со стойко низкой активностью щелочной фосфатазы (ЩФ) и определение её общей распространённости среди населения.

Методы: В PubMed и Embase, а также посредством ручного поиска выявляли статьи на английском языке, опубликованные с 1 января 2015 года по 29 сентября 2025 года. В обзор включали наблюдательные исследования пациентов любого возраста из общей клинической практики и отдельных клинических групп (например, ревматологических и эндокринологических), если в них сообщалась частота гипофосфатазии или возможной гипофосфатазии либо её можно было рассчитать по представленным результатам. Риск систематической ошибки оценивали по четырём заранее установленным критериям. Распространённость гипофосфатазии определяли по исследованиям пациентов общей клинической практики с наименьшим риском систематической ошибки.

Результаты: Было найдено 710 статей, 27 из них соответствовали критериям включения. В исследованиях с низким риском систематической ошибки (соответствие не менее чем трём заранее установленным критериям) частота генетически подтверждённой гипофосфатазии среди пациентов со стойко низкой активностью ЩФ составляла 10,4–26,2% в общей клинической практике, 46,4–56,5% в ревматологических группах и 57,1–87,5% среди пациентов с остеопорозом. По данным трёх исследований, соответствовавших всем четырём критериям, распространённость гипофосфатазии среди населения в целом может составлять 17,6–36,0 случая на 100 000 человек.

Выводы: В исследованиях, в которых проводили скрининг по активности ЩФ, у пациентов нередко выявляли ранее не диагностированную гипофосфатазию, что подчёркивает важность скрининга. Практикующим врачам следует рассматривать диагноз гипофосфатазии у пациентов со стойко низкой активностью ЩФ и характерными проявлениями.