Случай ошибочной диагностики врождённого нефрогенного несахарного диабета у ребёнка с вариантами гена AQP2

Введение: Врождённый нефрогенный несахарный диабет — редкое нарушение регуляции водного обмена в почках, которое часто проявляется в раннем младенчестве выраженной полиурией и гипернатриемией. Дифференциальная диагностика с центральным несахарным диабетом остаётся сложной, а позднее установление диагноза может привести к неэффективному лечению и неблагоприятно сказаться на росте и нервно-психическом развитии.

Описание случая: Представлен случай 8-месячного мальчика, которому с рождения предположительно диагностировали центральный несахарный диабет. Лечение десмопрессином (dDAVP) не дало клинического эффекта. Отсутствие яркого сигнала от задней доли гипофиза на магнитно-резонансной томограмме поддерживало диагноз центрального несахарного диабета. Однако с учётом сохранявшейся полиурии, повторных эпизодов гипернатриемии и низкой осмоляльности мочи было заподозрено нефрогенное происхождение заболевания и определена концентрация сопептина в плазме. Она оказалась значительно повышенной, что указывало на резистентность почечных канальцев к вазопрессину. Десмопрессин отменили, назначили гидрохлоротиазид и высококалорийную диету с ограничением натрия и белка. Состояние пациента постепенно улучшалось: полиурия уменьшилась, концентрация натрия в сыворотке стабилизировалась, однако задержка линейного роста сохранялась. Диагноз врождённого нефрогенного несахарного диабета подтвердили молекулярно-генетическим исследованием, выявившим редкие компаунд-гетерозиготные варианты гена AQP2: c.85G>A (материнский) и c.553C>G (отцовский).

Выводы: Этот случай демонстрирует диагностические трудности при врождённом нефрогенном несахарном диабете в младенчестве и подчёркивает ключевую роль раннего определения сопептина и молекулярно-генетического исследования в дифференциальной диагностике с центральным несахарным диабетом. Своевременное распознавание заболевания необходимо, чтобы избежать неэффективного лечения десмопрессином и своевременно начать целенаправленное междисциплинарное лечение. Выявленные редкие мутации расширяют спектр генотипов при врождённом нефрогенном несахарном диабете и подчёркивают необходимость повышенной настороженности и раннего направления пациентов в специализированные центры.