Синдром истощения митохондриальной ДНК 12B: значение фотон-счётной компьютерной томографии для выявления поражения сердца — клинический случай

Введение: Синдром истощения митохондриальной ДНК 12B (MDS12B) — крайне редкое аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное мутациями гена SLC25A4, кодирующего митохондриальный переносчик адениновых нуклеотидов. Основным проявлением заболевания служит гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП), однако подробная характеристика ткани сердца изучена недостаточно.

Описание случая: Мужчина 28 лет обратился с жалобами на сердцебиение при физической нагрузке и нарастающую утомляемость, которые беспокоили его в течение 17 лет. При эхокардиографии выявлена выраженная концентрическая гипертрофия левого желудочка; фракция выброса была умеренно снижена и составляла 42%. Фотон-счётная компьютерная томография (ФСКТ) — новый метод спектральной визуализации — позволила получить изображения коронарных артерий высокого разрешения и количественно оценить увеличение внеклеточного объёма, позднее контрастирование миокарда и микрососудистую обструкцию. Результаты подтвердились при магнитно-резонансной томографии сердца. Генетический анализ выявил ранее не описанную гомозиготную мутацию SLC25A4 со сдвигом рамки считывания (c.167_170del).

Выводы: Этот клинический случай впервые показал, что ФСКТ позволяет неинвазивно выявлять фиброз миокарда и микрососудистую обструкцию при MDS12B и может служить альтернативой магнитно-резонансной томографии сердца, если она противопоказана или недоступна. Обнаруженный вариант со сдвигом рамки считывания расширяет генотипический спектр связанных с SLC25A4 синдромов истощения митохондриальной ДНК.