Метастатическая меланома BRAF дикого типа, развившаяся в врождённом меланоцитарном невусе, первоначально диагностированном как меланома in situ, через 4 года после отрицательной биопсии сторожевых лимфатических узлов: клиническое наблюдение и обзор литературы

Меланома, развившаяся в врождённом меланоцитарном невусе, встречается редко, а отдалённый рецидив спустя годы после выявления тонкой первичной опухоли и отрицательной биопсии сторожевых лимфатических узлов (БСЛУ) подробно описывают лишь в единичных случаях. У мужчины 34 лет выполнили широкое иссечение кровоточащего врождённого волосатого невуса кожи крестцовой области. При гистологическом исследовании выявлена меланома in situ с тонким инвазивным компонентом (<0,8 мм, без изъязвления, митотическая активность — 7 на 10 полей зрения при большом увеличении; стадия указана как pT1b); результат исследования на мутацию BRAF был отрицательным. Через 2 года после направления к специалистам под контролем лимфосцинтиграфии выполнили БСЛУ: метастазов не обнаружили ни в одном из восьми лимфатических узлов, удалённых из обеих паховых областей и правой подмышечной области. Через 4 года после оценки состояния лимфатических узлов пациент обратился с болью в спине, слабостью в нижних конечностях и задержкой мочи. При обследовании выявили множественные метастазы в позвонках с эпидуральным компонентом на уровне L3, что создавало риск компрессии конского хвоста, а также единичные очаги в печени и лёгком; такая картина соответствовала гематогенному распространению опухоли. Биопсия очагов в печени и позвонках подтвердила метастатическую меланому. При секвенировании нового поколения не обнаружено вариантов, имеющих прогностическое или терапевтическое значение (BRAF дикого типа); мутационная нагрузка опухоли была низкой (2,84 мутации/Мб). После паллиативной лучевой терапии на область L1–L4 (20 Гр за пять фракций) пациент вновь смог ходить; начали лечение деносумабом и комбинацией ипилимумаба с ниволумабом — одним из принятых вариантов терапии первой линии при меланоме BRAF дикого типа. Если очаг первоначально описан как меланома in situ, метастатический потенциал обусловлен инвазивным, а не внутриэпидермальным компонентом. Отрицательная БСЛУ не исключает скрытого поражения лимфатических узлов или гематогенного распространения опухоли. Новые боли в костях или неврологические симптомы у пациентов, перенёсших меланому, требуют своевременной визуализации, даже после длительного периода без признаков заболевания.