Генетическая неоднородность несовершенного остеогенеза

Эпидемиологическое и генетическое исследование несовершенного остеогенеза (НО) в штате Виктория, Австралия, подтвердило, что под этим названием в настоящее время объединяют как минимум четыре различных синдрома. В самой многочисленной группе выявлялось аутосомно-доминантное наследование остеопороза с переломами и выраженной голубизны склер. У значительной доли взрослых отмечалась пресенильная тугоухость или имелся семейный анамнез пресенильной кондуктивной тугоухости. Вторую группу, составлявшую большинство новорождённых с переломами в неонатальном периоде, отличала высокая летальность: все пациенты умерли до рождения или вскоре после него. На рентгенограммах скелета выявлялись характерные широкие, резко деформированные бедренные кости и чёткообразные рёбра. Вероятно, часть или все эти случаи наследовались аутосомно-рецессивно. В третьей группе у двух третей пациентов переломы возникли при рождении; у всех отмечались тяжёлые прогрессирующие деформации конечностей и позвоночника. Голубизна склер была менее выраженной, чем в первой группе, и сопоставимой с нормой у детей и взрослых; с возрастом она, по-видимому, уменьшалась. Все случаи в этой группе были спорадическими. Исследование не позволило установить тип наследования, однако, вероятно, группа неоднородна: за развитие синдрома могут отвечать как доминантные, так и рецессивные генотипы. У пациентов четвёртой группы выявлялось аутосомно-доминантное наследование остеопороза с переломами; деформации длинных костей были вариабельными, склеры — нормальными.