Хондроэктодермальная дисплазия (синдром Эллиса—ван Кревельда) с дисплазией мозгового вещества почек и желчных протоков

Представлен случай хондроэктодермальной дисплазии (синдрома Эллиса—ван Кревельда) у мальчика в возрасте 28 месяцев. Помимо характерных морфологических признаков синдрома — полидактилии, эктодермальной дисплазии, акромелического нанизма и врождённого порока сердца — выявлены дополнительные пороки развития диспластического характера в почках, печени и лёгких. При детальном гистопатологическом исследовании зон роста большеберцовой, бедренной костей и рёбер обнаружен неравномерный, местами гиперпластический, местами дистрофически изменённый эпифизарный хрящ, который не подвергался полноценной резорбции прорастающими кровеносными сосудами. Возникали очаги некроза, сохранялись барьеры в виде языкообразных хрящевых выступов. Нормальное энхондральное окостенение нарушалось; в прилежащем к хрящу фиброзирующем костном мозге метафиза выявлялось компенсаторное мембранозное окостенение. Дисплазия и фиброз мозгового вещества почек в сочетании с интерстициальным фиброзирующим нефритом коркового вещества приводили к сморщиванию почек и почечной недостаточности. На аутопсии выявлены гепатомегалия, портальный фиброз, гиперплазия и дисплазия желчных протоков, однако клинического значения они не имели. Эти данные вновь подтверждают вовлечение производных всех трёх зародышевых листков при синдроме Эллиса—ван Кревельда. Обсуждается возможность того, что единое метаболическое или структурное нарушение мезенхимальных тканей может быть причиной различных дисплазий органов.