Лиссэнцефалия и другие пороки развития коры головного мозга: обновление 1995 года

Расстройства миграции нейронов представляют собой группу пороков развития головного мозга, преимущественно поражающих формирование коры больших полушарий. Наиболее известное из них — лиссэнцефалия («гладкий мозг»). Большинство форм обусловлено неполной миграцией нейронов в кору на третьем и четвёртом месяцах внутриутробного развития. В этом обзоре описаны и проиллюстрированы различные типы расстройств миграции нейронов. Также рассмотрены многочисленные генетические синдромы, связанные с этими расстройствами. Описано более 25 синдромов с лиссэнцефалией или другими расстройствами миграции нейронов. Для них характерны различные типы наследования, включая хромосомные аномалии, новые мутации, аутосомно-доминантное, аутосомно-рецессивное и X-сцепленное наследование, а также случаи с неизвестным типом наследования. Поэтому генетическое консультирование существенно различается при разных синдромах. Гены, ответственные за несколько синдромов лиссэнцефалии, удалось картировать. X-сцепленная лиссэнцефалия предположительно локализована в участке Xq22 на основании наблюдения единственной X-аутосомной транслокации у девочки. Синдром Миллера—Дикера и последовательность изолированной лиссэнцефалии у многих пациентов были локализованы в участке 17p13.3 благодаря выявлению делеций и других структурных перестроек хромосом. Врождённая мышечная дистрофия Фукуямы была локализована в участке 9q31–33 методом картирования гомозиготности.