Диетотерапия при печёночных болезнях накопления гликогена

Печёночные болезни накопления гликогена (GSD) — группа редких генетических заболеваний, при которых гликоген не может метаболизироваться до глюкозы в печени вследствие дефицита одного из ферментов, участвующих в гликогенолизе. Обычно GSD диагностируют в младенческом или раннем детском возрасте по гипогликемии, гепатомегалии, задержке физического развития и патологическим изменениям биохимических показателей. Для компенсации нарушенного гликогенолиза при GSD I (дефицит глюкозо-6-фосфатазы), GSD III (дефицит дебранчинг-фермента), GSD VI (дефицит фосфорилазы, встречается реже), GSD IX (дефицит фосфорилазкиназы) и GSD IV (дефицит ветвящего фермента) разработаны диетические подходы, использующие доступные альтернативные метаболические пути. При GSD I глюкозо-6-фосфат не может дефосфорилироваться до свободной глюкозы. Лечение включает непрерывное ночное введение высокоуглеводной смеси через желудочный зонд, частое питание в дневное время с распределением энергетической ценности рациона следующим образом: 65% приходится на углеводы, 10–15% — на белки и 25% — на жиры; дополнительно назначают необработанный кукурузный крахмал. При GSD III, несмотря на нарушение гликогенолиза, глюконеогенез усиливается, помогая поддерживать эндогенное образование глюкозы. В отличие от лечения GSD I, при GSD III рекомендуется частое высокобелковое питание в течение дня и высокобелковый перекус на ночь; энергетическая ценность рациона распределяется следующим образом: 45% приходится на углеводы, 25% — на белки и 30% — на жиры. Пациентам с GSD IV, VI и IX также приносит пользу высокобелковая диета, аналогичная рекомендованной при GSD III.