Диабет зрелого типа у молодых (MODY)

MODY — это подтип инсулинонезависимого сахарного диабета. Для него характерны раннее начало заболевания и аутосомно-доминантный тип наследования. Эти особенности, а также наличие крупных родословных, включающих несколько поколений, делают MODY удобной моделью для генетических исследований сахарного диабета. В большой родословной RW, включавшей пять поколений, MODY тесно ассоциировался с генетическими маркерами на длинном плече хромосомы 20. У больных из этой семьи выявлялись различные нарушения углеводного обмена — от нарушения толерантности к глюкозе (НТГ) до тяжёлого сахарного диабета. Около 30% больных сахарным диабетом нуждались в инсулинотерапии; наблюдались сосудистые осложнения. MODY также связан с геном глюкокиназы на коротком плече хромосомы 7; в этом гене выявлено множество различных мутаций, ассоциированных с MODY. MODY, обусловленный мутациями гена глюкокиназы, представляет собой относительно лёгкую форму сахарного диабета: у большинства больных отмечаются небольшая гипергликемия натощак и НТГ. Клинические исследования показывают, что генетический, или первичный, дефект при MODY связан с нарушением и недостаточностью секреции инсулина, а не с инсулинорезистентностью. У больных MODY, обусловленным мутацией гена на хромосоме 20, и у больных с мутациями гена глюкокиназы имеются количественные и качественные различия дефектов секреции инсулина. Эти различия соответствуют разной тяжести сахарного диабета при двух генетических формах MODY.