Гемоглобинопатии

Наследственные гемоглобинопатии — неоднородная группа рецессивных заболеваний, включающая талассемии и серповидноклеточную болезнь. На сегодняшний день охарактеризовано почти тысяча мутантных аллелей. Мутации имеют региональную специфичность, а их географическое и этническое распределение в большинстве случаев установлено. Это создало основу для программ профилактики с помощью скрининга, генетического консультирования и пренатальной диагностики. Основные требования к методам молекулярной диагностики — скорость, низкая стоимость, удобство и возможность одновременно выявлять несколько мутаций. Для выявления мутаций β-талассемии этим требованиям отвечают система амплификации рефрактерных мутаций и система обратной гибридизации по методу дот-блот. При α-талассемии для выявления конкретных делеций применяют gap-ПЦР, однако стандартным диагностическим методом остаётся Саузерн-блоттинг.