Папилломатоз желчного пузыря при метахроматической лейкодистрофии

У двухлетнего мальчика с кистозным образованием желчного пузыря при гистологическом исследовании выявили метахроматическую лейкодистрофию. Диагноз подтвердили диффузная гиперплазия слизистой оболочки желчного пузыря, множественные ветвящиеся разрастания, выступающие в просвет, обширный папилломатоз и большое количество макрофагов с метахроматическим материалом. У ребёнка развились прогрессирующая дегенерация центральной нервной системы, рефрактерная бронхопневмония и генерализованная атрофия мышц. При компьютерной томографии головного мозга обнаружили гиподенсивные участки белого вещества, указывающие на демиелинизацию. В сообщении описано редкое сочетание папилломатоза желчного пузыря с болезнью накопления и представлен обзор литературы по этому вопросу.