Наследственная ладонно-подошвенная кератодермия и дерматофития в самом северном лене Швеции (Норрботтене)

Клинические описания наследственной ладонно-подошвенной кератодермии обычно основаны на небольшом числе пациентов. В 1967 г. распространённость этого заболевания в самом северном лене Швеции (Норрботтене) составила 0,55%. В 1982 г. удалось проследить судьбу половины первоначальных пробандов из того исследования. Среди этих семей удалось выделить тяжёлую клиническую форму с предполагаемым рецессивным типом наследования. Были описаны клинические проявления у родственников первоначальных пробандов, а также перечислены другие заболевания, выявленные у них и у пациентов из ранее проведённых исследований. Частота дерматофитии составила 36,2%, что соответствовало распространённости 37,6%. T. mentagrophytes выявляли значительно чаще; иммунологические факторы, включая более высокую частоту группы крови A, специфические антитела класса IgG к дерматофитам, преципитирующие антитела и иммунологическую реакцию на кератин in vitro, подтверждали различия в распределении дерматофитов. Однако наиболее важным фактором, определяющим тропность дерматофитов к ладоням и подошвам, считали количество кератина. Нередко отмечали пузырьковую сыпь по краю гиперкератоза и инфильтрат из мононуклеарных клеток. Такие реакции интерпретировали как иммунологические реакции на дерматофитию. Шелушение и трещины считали клиническими признаками дерматофитной инфекции, а не проявлениями исходно описанной клинической картины. Результаты гистопатологического исследования соответствовали ранее опубликованным описаниям варианта Unna–Thost. Однако недавно было сообщено, что гистопатологическая картина этого варианта основывалась на признаках эпидермолитической ладонно-подошвенной кератодермии. Поэтому существование варианта Unna–Thost на континенте было поставлено под сомнение. В лене Норрботтен признаков эпидермолитической ладонно-подошвенной кератодермии не обнаружили, в связи с чем было предложено обозначение «диффузная наследственная ладонно-подошвенная кератодермия типа Норрботтен». Гистопатологическая картина предполагаемого рецессивного варианта не отличалась от таковой при доминантном варианте, однако ультраструктурные характеристики позволяли отличить его от болезни Меleda и доминантного варианта. Поэтому был сделан вывод о выявлении нового варианта с предполагаемым рецессивным типом наследования.