European Journal of Medical Genetics

генетика, клиническая генетика · ежеквартально с 2005 года · издатель Elsevier Masson s.r.l. · Франция

Сайт журнала ↗

Описание

Специализированный клинический и трансляционный журнал по медицинской генетике человека, предназначенный для врачей-генетиков, специалистов по геномике и исследователей. Тематика включает клиническую генетику и геномику, расстройства нейроразвития, синдромы множественных врождённых пороков, дисморфологию, наследственные заболевания, пренатальную диагностику, фетальную медицину, неонатальный скрининг и генетическое консультирование. Также рассматриваются механизмы генетических и геномных заболеваний, эпигенетика, регуляция генов, наследование, интерпретация вариантов и функциональная валидация, биоинформатические методы, генотерапия и редактирование генома.

Отдельное место занимают редкие наследственные синдромы предрасположенности к раку, персонализированная медицина, фармакогенетика, клинические испытания, этические и правовые аспекты геномной медицины, её влияние на пациентов и общество, а также обучение медицинской генетике. В сферу журнала не входят исследования опухолевой генетики и многофакторных заболеваний, если они не связаны с наследственными синдромами предрасположенности к раку.

Журнал продолжает традицию издания Annales de Génétique, основанного в 1958 году, а современное название носит с 2005 года. Это отражает переход от преимущественно общей генетики к современной медицинской генетике, включающей клиническую геномику, высокопроизводительное секвенирование и молекулярную диагностику.

Основные темы

Новых публикаций в PubMed: 1 за неделю · 4 за месяц · 62 за год

Переведем статью из European Journal of Medical Genetics за 1 час

Загрузите PDF, а мы сделаем полный перевод, краткий конспект и красивую инфографику.

Попробовать бесплатно →

Также в Подтеме: еженедельные литобзоры, база международных клинреков и конспекты свежих мед. статей и подкастов каждый день.

Последние переводы на PubWiki

8 статей