Human Molecular Genetics

генетика, клиническая генетика · с 1992 года · издатель Oxford University Press · Великобритания

Квартиль

h-индекс 313 · 3,2 цитирований на статью · APC ~$4 390

Описание

Международный научный журнал по генетике человека, ориентированный на исследователей и практикующих врачей, работающих в области медицинской генетики, геномики и молекулярной биологии. Основное внимание уделяется механизмам наследственных заболеваний человека — от анализа мутаций, генетической предрасположенности и регуляции экспрессии генов до разработки методов терапии. В круг тем входят генетика развития, нейрогенетика, онкогенетика, структура и функция хромосом и генома, эпигенетика, некодирующие РНК, стволовые клетки, фармакогенетика, функциональная и вычислительная геномика, а также моделирование заболеваний на животных.

Журнал публикует развернутые научные статьи, обзоры, письма в редакцию и исследовательские письма. Для него характерны специальные обзорные выпуски, которые обычно готовятся по приглашению и посвящаются отдельным направлениям генетики человека. Методические работы рассматриваются преимущественно в тех случаях, когда они позволяют получить новые биологические данные или имеют непосредственное значение для широкого круга исследователей в области генетики. Применяется одинарное слепое рецензирование; после принятия статьи её авторская версия обычно размещается на платформе издателя в течение недели.

Первый выпуск вышел в апреле 1992 года; среди его материалов были исследования картирования локусов моногенных заболеваний, мутаций и соматической гибридизации клеток. В 1994 году журнал ввёл ежегодные обзорные выпуски, а позднее начал также издавать специальные тематические выпуски с приглашёнными редакторами. За время существования тематика сместилась от картирования генов и описания мутаций к функциональному анализу генов заболеваний, генетике сложных признаков, эпигенетике и использованию модельных организмов.

Основные темы

Функция и патология митохондрийГенетические нейродегенеративные заболеванияГенетика и расстройства нейроразвитияМодификации РНК и ракИсследования РНК и сплайсинг

Новых публикаций в PubMed: 0 за неделю · 2 за месяц · 174 за год