Лице-лопаточно-плечевая мышечная дистрофия

За последнее десятилетие в генетике лице-лопаточно-плечевой мышечной дистрофии достигнут прогресс: обнаружены новые генетические явления, в частности обмен субтеломерными участками ДНК между хромосомами 4 и 10 у здоровых людей, и установлено, что делеционная мутация, вызывающая это заболевание, может приводить к эффекту позиционной вариегатности в более проксимальных участках ДНК. Сама мутированная ДНК, вероятно, не транскрибируется. Более крупные делеции, как правило, связаны с более тяжёлым течением заболевания. Пренатальная диагностика по выявлению короткого фрагмента мутированной ДНК возможна в 95–100% случаев — в зависимости от точной природы мутации у родителя с лице-лопаточно-плечевой мышечной дистрофией. Однако природа продуктов поражённых проксимальных генов, равно как и молекулярный патогенез поражения мышц, сетчатки и улитки при этом заболевании, остаётся совершенно неизвестной. В биоптатах мышц при лице-лопаточно-плечевой мышечной дистрофии часто обнаруживается выраженное периваскулярное воспаление. Клинические проявления заболевания значительно различаются даже у описанных пар монозиготных близнецов. Это ставит вопрос о том, могут ли вариации экспрессии генов Т-клеточного рецепторного репертуара или других иммунных генов существенно влиять на тяжесть заболевания. Возможно, сейчас целесообразно сосредоточиться на традиционных научных дисциплинах. Важны симптоматические методы лечения, например коррекция крыловидных лопаток и лагофтальма. Своевременная фотокоагуляция экссудатов сетчатки, которые являются редким, но реальным осложнением ретинальной телеангиэктазии, может ограничить потерю зрения. Ожидаются результаты совместных исследований фармакологических препаратов, таких как сальбутамол, влияющих на мышечную массу и развитие мышц.