Двусторонняя реакция Коутса у пациентки позволила диагностировать лице-лопаточно-плечевую мышечную дистрофию

Введение: Лицелопаточно-плечевая мышечная дистрофия (FSHD) — редкое аутосомно-доминантное заболевание мышц, которым страдают около 5 человек на 100 000 населения. У пациентов с ранее диагностированной FSHD описаны сосудистые изменения сетчатки, имитирующие болезнь Коутса. Мы сообщаем о диагностике FSHD только после выявления редкой двусторонней реакции Коутса у пациентки.

Описание клинического случая: 39-летняя бессимптомная чернокожая женщина обратилась за вторым мнением по поводу образования, ранее диагностированного как изолированная гемангиома височной части сетчатки левого глаза. Значимого семейного и личного анамнеза не было. Пациентка не родилась недоношенной; признаков аутоиммунного заболевания не выявлено, электрофорез гемоглобина — без отклонений. При обследовании обнаружено экссудативное образование в височной части сетчатки левого глаза и малозаметные телеангиэктатические сосуды в височной части сетчатки правого глаза. При флуоресцентной ангиографии методом Optomap® (Optos®, Данфермлайн, Шотландия) выявлены множественные участки выпадения капилляров, ветвления сосудов и телеангиэктатические микроаневризмы в обоих глазах, более выраженные слева. По результатам генетического исследования обнаружена делеция тандемно повторяющейся последовательности ДНК (повторов D4Z4) в области 4q35, что соответствовало диагнозу FSHD.

Выводы: Ранее установленный диагноз FSHD позволяет предположить наличие реакции Коутса при обследовании сетчатки. Однако двусторонняя болезнь Коутса у женщины должна побуждать врача провести генетическое исследование на FSHD.