Мутации гена кератина 9 в области coil 1A при эпидермолитической ладонно-подошвенной кератодермии

Ладонно-подошвенные кератодермии (ЛПК) — разнородная группа заболеваний, чаще всего наследуемых по аутосомно-доминантному типу. Некоторые из них хорошо описаны как аутосомно-рецессивные заболевания; другие возникают на фоне отдельных нарушений обмена веществ и злокачественных новообразований. Недавно в гене кератина 9 (K9) выявили различные точечные мутации у пациентов из неродственных семей с эпидермолитической ладонно-подошвенной кератодермией (ЭЛПК). Мы обследовали две неродственные венгерские семьи с ЭЛПК. В одной семье обнаружена мутация — трансверсия G>A в положении 551 нуклеотидной последовательности, приводящая к замене аргинина на глутамин в кодоне 162 (R162Q). В другой семье выявлена ранее не описанная мутация в положении 571: кодон лизина 169 (AAG) заменён на стоп-кодон амбер (TAG) (K169X). Обе мутации локализованы в высококонсервативной области coil 1A стержневого домена. В случае мутации, приводящей к образованию стоп-кодона, неясно, вызывает ли она клинический фенотип; однако анализ сегрегации выявил совместное наследование фенотипа ЛПК и мутантного аллеля.