Ладонно-подошвенная кератодермия типа Вёрнера с составными кератогиалиновыми гранулами: исследование показателей кератинизации и ультраструктуры

Исследован клинический случай ладонно-подошвенной кератодермии типа Вёрнера с нарушениями показателей кератинизации. Экспрессия фермента и белков, участвующих в формировании периферической оболочки роговых клеток, была аномальной: это выявлялось при иммуногистохимическом окрашивании трансглутаминазы I (TGK), лорикрина и инволюкрина. В контрольных образцах их экспрессия ограничивалась верхними отделами эпидермиса, преимущественно зернистым слоем. В поражённой коже эти белки обнаруживались от надбазального слоя до нижних отделов рогового слоя. Филаггрин — белок кератогиалиновых гранул — также экспрессировался более широко, чем в контроле. К ультраструктурным изменениям относились значительно более высокая, чем в контрольных образцах, частота составных кератогиалиновых гранул, раннее формирование периферической оболочки в средних отделах эпидермиса и, наиболее примечательно, скопление тонофиламентов, приводившее к вакуолизации цитоплазмы поражённых кератиноцитов.