Симптомный сочетанный гомозиготный дефицит фактора XII и гетерозиготное носительство фактора V Leiden. luscaber@tin.it
Symptomatic combined homozygous factor XII deficiency and heterozygous factor V Leiden. luscaber@tin.it
Аннотация
Представлена семья с сочетанным дефицитом фактора XII и фактором V Leiden. У пробанда, 72-летней женщины, отмечалась лёгкая или умеренная склонность к тромбозам: в возрасте от 50 до 71 года произошли два эпизода тромбоза глубоких вен и поверхностного флебита. Установлено, что она являлась носительницей гомозиготного дефицита фактора XII и гетерозиготной мутации FV Leiden. У сестры пробанда выявлен такой же генетический профиль, однако клинические проявления отсутствовали. У других членов семьи обнаруживали либо изолированный гетерозиготный дефицит фактора XII, либо сочетание гетерозиготного дефицита фактора XII и гетерозиготной мутации FV Leiden; все они оставались бессимптомными. Эти данные подтверждают мнение о том, что фактор V Leiden является слабым генетическим фактором риска тромбозов. Роль дефицита фактора XII как дополнительного фактора риска остаётся неясной.
Переведем эту статью за 1 час
Загрузите PDF, а мы сделаем полный перевод, краткий конспект и красивую инфографику.
Попробовать бесплатно →Также в Подтеме: еженедельные литобзоры, база международных клинреков и конспекты свежих мед. статей и подкастов каждый день.