Наследственная тромбофилия и окклюзия вен сетчатки

Цель: Провести пилотное исследование распространённости наследственной тромбофилии у пациентов с окклюзией вен сетчатки без известных факторов риска.

Методы: За год наблюдения у 71 пациента (возраст 28–90 лет) впервые диагностировали окклюзию вен сетчатки. 55 пациентов (77%) исключили из исследования из-за местных предрасполагающих факторов. У остальных 16 (23%) собрали полный анамнез факторов риска и исследовали показатели реологии крови и тромбофилии, в том числе мутацию фактора V Лейдена, аллель протромбина G20210A и гипергомоцистеинемию.

Результаты: Среди пациентов без местных предрасполагающих факторов у 3 выявили антифосфолипидные антитела, у 3 — повышенный уровень фибриногена, у 4 — гипергомоцистеинемию; 1 пациент был гетерозиготен по мутации Лейдена. Нередко встречались и другие факторы риска, связанные с образом жизни, например ожирение и курение, а также отягощённый семейный анамнез венозных тромбозов. Вариант протромбина G20210A не выявили ни у одного пациента.

Выводы: Вероятно, для развития тромбоза необходимо сочетание нескольких факторов риска — наследственных и приобретённых. При обследовании пациента с впервые выявленной окклюзией вен сетчатки следует проверить наличие артериальной гипертензии, глаукомы и сахарного диабета. Определение вязкости плазмы и общий анализ крови — недорогие исследования, которые могут выявить новообразование или васкулит; также следует оценить уровень липидов. У молодых пациентов, а также при неожиданно возникшей окклюзии вен и личном или семейном анамнезе тромбозов в редких случаях можно выявить гиперкоагуляционное состояние. Дополнительное обследование в рамках клинического исследования должно включать определение антифосфолипидных антител и полное обследование на тромбофилию, в том числе анализы на мутацию фактора V Лейдена, гомоцистеин и вариант протромбина. Пока роль этих маркеров в развитии окклюзии вен сетчатки и влияние лечения на исходы не установлены, рекомендовать их рутинное определение нельзя. При выявлении наследственного дефекта пациента следует направить к гематологу; необходимо рассмотреть вопрос об антикоагулянтной терапии и обследовании членов семьи для профилактики новых тромботических эпизодов. Окклюзия вен сетчатки обычно имеет многофакторное происхождение; исключение составляют редкие случаи.