Патофизиология талассемии

Большинство основных клинических проявлений β-талассемии связано с неблагоприятным воздействием дисбаланса синтеза глобиновых цепей на созревание эритроидных клеток и выживаемость эритроцитов. Разрушение эритроидных предшественников и образующихся из них клеток обусловлено крайне сложным комплексом механизмов, связанных с избыточной продукцией α-глобиновых цепей. К ним относятся механическое повреждение, нарушение деления клеток, а также окислительное разрушение органелл и компонентов мембраны эритроцитов. Неравномерное распределение γ-глобиновых цепей между различными предшественниками и интенсивный отбор клеток с относительно более высокой продукцией γ-цепей приводят к крайне неоднородной популяции клеток в периферической крови. Перегрузка железом вследствие усиленного всасывания в желудочно-кишечном тракте и переливаний крови — основная причина повреждения тканей, заболеваемости и смерти.