Диабет зрелого типа у молодых (MODY): генетические и клинические характеристики
Maturity-onset diabetes of the young (MODY): genetic and clinical characteristics
Аннотация
Диабет зрелого типа у молодых (MODY) — генетически и клинически гетерогенный подтип семейного сахарного диабета, характеризующийся ранним началом, аутосомно-доминантным наследованием и первичными дефектами секреции инсулина. Большинство случаев MODY обусловлено мутациями в шести генах. Эти гены кодируют фермент глюкокиназу и транскрипционные факторы: ядерный фактор гепатоцитов 4α, ядерный фактор гепатоцитов 1α, фактор-1 промотора инсулина, ядерный фактор гепатоцитов 1β и neuroD1. Дополнительные гены MODY еще предстоит идентифицировать. Изучение семей с MODY показало, что различные подтипы заболевания характеризуются разными метаболическими и клиническими профилями.
Переведем эту статью за 1 час
Загрузите PDF, а мы сделаем полный перевод, краткий конспект и красивую инфографику.
Попробовать бесплатно →Также в Подтеме: еженедельные литобзоры, база международных клинреков и конспекты свежих мед. статей и подкастов каждый день.