Clinical Genetics
генетика, клиническая генетика · ежемесячно с 1970 года · издатель Wiley-Blackwell Publishing Ltd · Великобритания
Квартиль, h-индекс, цитирования на статью — данные SCImago JR 2025 (получено 18 сентября 2026)
Описание
Профильный клинический журнал по медицинской генетике, молекулярной медицине и персонализированной медицине. Адресован практикующим врачам-генетикам и исследователям, работающим на стыке генетики и клинической медицины. Тематика включает связь генетических вариантов с заболеваниями, геномные перестройки, эпигенетику, соотношение генотипа и фенотипа, генетику сложных заболеваний, генетические опухолевые синдромы, наследственные болезни развития, геномные исследования и новые методы лечения.
В журнале выходят оригинальные статьи, краткие сообщения, исследовательские письма, обзоры и переписка по опубликованным материалам. Краткие сообщения предназначены, в частности, для описания новых вариантов, результатов полноэкзомного и полногеномного секвенирования, а также клинически и научно значимых единичных случаев. Рукописи проходят одинарное слепое или прозрачное рецензирование по выбору авторов; при прозрачном рецензировании отчёты экспертов, ответы авторов и решения редакции могут размещаться вместе со статьёй. Журнал также применяет ускоренное рассмотрение в исключительных случаях и предусматривает защиту от утраты приоритета результатов во время доработки рукописи.
Журнал основан в 1970 году. В редакционной политике отдельно закреплены требования к описанию генетических вариантов, использованию одобренных HGNC обозначений генов и указанию референсных последовательностей с версиями.
Основные темы
Новых публикаций в PubMed: 3 за неделю · 29 за месяц · 264 за год
Переведем статью из Clinical Genetics за 1 час
Загрузите PDF, а мы сделаем полный перевод, краткий конспект и красивую инфографику.
Попробовать бесплатно →Также в Подтеме: еженедельные литобзоры, база международных клинреков и конспекты свежих мед. статей и подкастов каждый день.
Последние переводы на PubWiki
10 статей
Клиническая и генетическая характеристика заболевания, связанного с CACNA1A
26 июня 2022
Варианты de novo при расстройствах нейроразвития: опыт специализированного медицинского центра
1 марта 2021
Гаплонедостаточность NR4A2 связана с интеллектуальной недостаточностью и расстройством аутистического спектра
август 2018
Генетика синдрома Майера—Рокитанского—Кюстера—Хаузера (MRKH)
16 ноября 2016
Секвенирование нового поколения: готово ли оно к внедрению в клиническую практику?
9 апреля 2012
Обзор синдрома Линча: история, молекулярная генетика, скрининг, дифференциальная диагностика и медико-правовые аспекты
июль 2009
Новая модель прогнозирования возраста дебюта и пенетрантности болезни Гентингтона на основе длины повтора CAG
апрель 2004
Генетические и средовые причины расщелины губы и/или нёба
апрель 2002
Молекулярная регуляция миогенеза
январь 2000
Генетические и клинические аспекты болезни Шарко—Мари—Тута
1974