Clinical Genetics

генетика, клиническая генетика · ежемесячно с 1970 года · издатель Wiley-Blackwell Publishing Ltd · Великобритания

Квартиль, h-индекс, цитирования на статью — данные SCImago JR 2025 (получено 18 сентября 2026)

Q2
Квартиль
h-индекс 125 · 2,4 цитирований на статью · APC ~$4 980

Сайт журнала ↗

Описание

Профильный клинический журнал по медицинской генетике, молекулярной медицине и персонализированной медицине. Адресован практикующим врачам-генетикам и исследователям, работающим на стыке генетики и клинической медицины. Тематика включает связь генетических вариантов с заболеваниями, геномные перестройки, эпигенетику, соотношение генотипа и фенотипа, генетику сложных заболеваний, генетические опухолевые синдромы, наследственные болезни развития, геномные исследования и новые методы лечения.

В журнале выходят оригинальные статьи, краткие сообщения, исследовательские письма, обзоры и переписка по опубликованным материалам. Краткие сообщения предназначены, в частности, для описания новых вариантов, результатов полноэкзомного и полногеномного секвенирования, а также клинически и научно значимых единичных случаев. Рукописи проходят одинарное слепое или прозрачное рецензирование по выбору авторов; при прозрачном рецензировании отчёты экспертов, ответы авторов и решения редакции могут размещаться вместе со статьёй. Журнал также применяет ускоренное рассмотрение в исключительных случаях и предусматривает защиту от утраты приоритета результатов во время доработки рукописи.

Журнал основан в 1970 году. В редакционной политике отдельно закреплены требования к описанию генетических вариантов, использованию одобренных HGNC обозначений генов и указанию референсных последовательностей с версиями.

Основные темы

Геномные варианты и хромосомные аномалииПренатальный скрининг и диагностикаГенетика и расстройства нейроразвитияГеномика и редкие заболеванияХромосомные и генетические варианты

Новых публикаций в PubMed: 3 за неделю · 29 за месяц · 264 за год

Переведем статью из Clinical Genetics за 1 час

Загрузите PDF, а мы сделаем полный перевод, краткий конспект и красивую инфографику.

Попробовать бесплатно →

Также в Подтеме: еженедельные литобзоры, база международных клинреков и конспекты свежих мед. статей и подкастов каждый день.

Последние переводы на PubWiki

10 статей

Научная статья Открытый доступ

Клиническая и генетическая характеристика заболевания, связанного с CACNA1A

26 июня 2022

Научная статья Открытый доступ

Варианты de novo при расстройствах нейроразвития: опыт специализированного медицинского центра

1 марта 2021

Научная статья

Гаплонедостаточность NR4A2 связана с интеллектуальной недостаточностью и расстройством аутистического спектра

август 2018

Обзор

Генетика синдрома Майера—Рокитанского—Кюстера—Хаузера (MRKH)

16 ноября 2016

Обзор

Секвенирование нового поколения: готово ли оно к внедрению в клиническую практику?

9 апреля 2012

Обзор Открытый доступ

Обзор синдрома Линча: история, молекулярная генетика, скрининг, дифференциальная диагностика и медико-правовые аспекты

июль 2009

Многоцентровое исследование

Новая модель прогнозирования возраста дебюта и пенетрантности болезни Гентингтона на основе длины повтора CAG

апрель 2004

Обзор

Генетические и средовые причины расщелины губы и/или нёба

апрель 2002

Обзор

Молекулярная регуляция миогенеза

январь 2000

Научная статья

Генетические и клинические аспекты болезни Шарко—Мари—Тута

1974