Обзор синдрома Линча: история, молекулярная генетика, скрининг, дифференциальная диагностика и медико-правовые аспекты

В этом году колоректальный рак (КРР) будет диагностирован более чем у 1 млн пациентов; по консервативным оценкам, примерно у 3% из них (около 30 700 случаев) выявят синдром Линча (СЛ) — наиболее распространённый наследственный синдром, предрасполагающий к КРР. Каждый такой случай связан с семьёй, члены которой нуждаются в генетическом консультировании, исследовании генов системы репарации неспаренных оснований ДНК (чаще всего MLH1 или MSH2) и скрининге КРР. Колоноскопия обязательна, поскольку в 70–80% случаев КРР локализуется проксимальнее селезёночного изгиба. С учётом раннего возраста манифестации заболевания (в среднем 45 лет) колоноскопию необходимо начинать с 25 лет; из-за ускоренного канцерогенеза исследование следует повторять каждые 1–2 года до 40 лет, а затем ежегодно. При развитии КРР может потребоваться субтотальная колэктомия, поскольку синхронные и метахронные опухоли возникают особенно часто. Поскольку у 40–60% женщин развивается рак эндометрия, необходима индивидуализированная тактика ведения. К другим внекишечным опухолям относятся рак яичников, желудка, тонкой кишки, поджелудочной железы, гепатобилиарной системы, верхних отделов мочевыводящих путей, головного мозга (вариант Тюрко), а также аденомы и карциномы сальных желез (вариант Мюир—Торре). На долю СЛ приходится лишь 10–25% случаев семейного КРР.