Фактический охват тестированием на синдром Линча среди пациенток с раком эндометрия и дефицитом системы репарации неспаренных оснований в Квебеке

Данные о синдроме Линча, проявляющемся раком эндометрия, в Квебеке ограничены. Мы оценили результаты последующего обследования в реальной клинической практике у пациенток с раком эндометрия и дефицитом системы репарации неспаренных оснований (dMMR), выявленным при универсальном иммуногистохимическом скрининге в специализированном центре Квебека. Среди 222 опухолей с dMMR преобладала утрата экспрессии MLH1/PMS2. Семьдесят четыре пациентки с опухолями без метилирования имели показания к обследованию на синдром Линча; 73 (98,6%) были направлены на обследование, а 57 завершили герминальное тестирование. Патогенные герминальные варианты выявлены у 54,4% пациенток. Эти результаты демонстрируют высокий охват последующим тестированием и значимую диагностическую эффективность, подчёркивая важность систематической связи между скринингом опухоли и генетическим обследованием для оптимального выявления синдрома Линча.