Пациенты с синдромом Линча и минимально отягощённым семейным анамнезом, выявленные в лабораторной практике: описательное исследование

Цель: Согласно действующим клиническим рекомендациям, пациентам с колоректальным раком, диагностированным до 50 лет, рекомендуется обследование на синдром Линча (СЛ). Однако многие пациенты остаются невыявленными из-за жёстких требований существующих диагностических критериев. Целью настоящего анализа была оценка способности существующих критериев адекватно выявлять пациентов, которым показано генетическое тестирование на СЛ.

Методы: Чтобы определить, не приводят ли существующие клинические диагностические критерии к недостаточному выявлению лиц, которым целесообразна оценка наследственного онкологического риска, мы стратифицировали частоту выявления патогенных мутаций в генах системы репарации неспаренных оснований (MMR) у 9109 пациентов с колоректальным раком в анамнезе. Пациенты получили диагноз в возрасте от 30 до 74 лет и имели минимально отягощённый семейный анамнез либо не имели семейного анамнеза, указывающего на СЛ; анализ проводили по пятилетним возрастным интервалам на момент постановки диагноза.

Результаты: Совокупная частота выявления патогенных мутаций у лиц, которым диагноз был установлен в возрасте от 50 до 59 лет, практически не отличалась от таковой у пациентов с диагнозом, установленным до 50 лет.

Выводы: Эти результаты показывают, что диагностика рака в возрасте до 50 лет является недостаточно чувствительным предиктором наследственной предрасположенности к раку.