Перестройка RET/PTC при опухолях щитовидной железы

Перестройка гена RET, также называемая перестройкой RET/PTC, — наиболее часто выявляемое на сегодняшний день генетическое изменение при папиллярной карциноме щитовидной железы. Частота выявления RET/PTC при папиллярных карциномах существенно различается в зависимости от региона и составляет около 35% в Северной Америке. Перестройка RET/PTC чаще встречается у детей и молодых взрослых, а также при папиллярных карциномах, связанных с воздействием радиации. Известно по меньшей мере 10 типов RET/PTC; все они возникают в результате слияния тирозинкиназного домена RET с 5′-участком различных генов. Наиболее распространены RET/PTC1 и RET/PTC3 — на них приходится более 90% всех перестроек. Имеются данные о том, что разные типы RET/PTC могут быть связаны с различными биологическими свойствами папиллярных карцином. RET/PTC1 чаще выявляется при типичном папиллярном росте и микрокарциномах и, как правило, связан с более благоприятным клиническим течением. В некоторых популяциях RET/PTC3 тесно связан с солидным вариантом папиллярной карциномы и более агрессивным поведением опухоли. Недавно RET/PTC обнаружили при гиалинизирующих трабекулярных аденомах щитовидной железы, что на молекулярном уровне подтверждает отнесение этой опухоли к вариантам папиллярной карциномы. О выявлении RET/PTC при тиреоидите Хашимото, фолликулярных аденомах щитовидной железы и гиперпластических узлах сообщалось в нескольких исследованиях, однако другие наблюдения этого не подтвердили; вопрос остаётся спорным.