Этиопатогенез аритмогенной дисплазии правого желудочка

Аритмогенная дисплазия правого желудочка (АДПЖ) — генетически обусловленная кардиомиопатия с преимущественно доминантным типом наследования и вариабельной пенетрантностью. Массивное замещение миокарда правого желудочка, а в меньшей степени и левого, жировой тканью, вероятно, связано с трансдифференцировкой кардиомиоцитов в адипоциты. Этот процесс начинается в средних слоях миокарда и распространяется к эпикарду. Он может возникать ещё во внутриутробном периоде, однако чаще заболевание развивается у подростков и молодых взрослых. Апоптоз — запрограммированная гибель клеток — вероятно, усиливает адипогенез и образование мелких очагов фиброза. На генетически обусловленный патологический субстрат может наслаиваться воспаление, обычно затрагивающее оба желудочка. Миокардит может быть острым или хроническим, с интерстициальным или рубцовым фиброзом, либо активным хроническим. В некоторых случаях поражение левого желудочка может быть столь же выраженным, как правого; такую форму называют бивентрикулярной дисплазией. При болезни Наксоса АДПЖ сочетается с эктодермальной дисплазией. Тип наследования — рецессивный.