Концепция эндофенотипа в психиатрии: этимология и стратегические задачи

Эндофенотипы — это измеряемые компоненты, не видимые невооружённым глазом, которые находятся на пути от заболевания к отдалённому генотипу; они стали важным понятием в изучении сложных нейропсихиатрических заболеваний. Эндофенотип может иметь нейрофизиологическую, биохимическую, эндокринологическую, нейроанатомическую, когнитивную или нейропсихологическую природу, включая структурированные данные самоотчёта.

Эндофенотипы дают более простые указания на генетические основы заболевания, чем сам синдром, и поддерживают представление о том, что психиатрические диагнозы можно разложить или деконструировать, что способно упростить и повысить успешность генетического анализа. Однако для наибольшей полезности эндофенотипы при психических расстройствах должны соответствовать определённым критериям, включая связь с кандидатным геном или областью гена, наследуемость, о которой судят по относительному риску расстройства у родственников, а также параметры связи с заболеванием.

Помимо углубления генетического анализа, эндофенотипы могут уточнять классификацию и диагностику и способствовать созданию животных моделей. Авторы обсуждают этимологию и стратегию использования эндофенотипов в нейропсихиатрических исследованиях и, шире, в изучении других заболеваний со сложной генетикой.