Митохондриальные заболевания

Здесь обсуждаются наиболее значимые недавние публикации по митохондриальным заболеваниям. Помимо множества работ, посвящённых описанию корреляций между генотипом и фенотипом при нарушениях, связанных с митохондриальной ДНК, эта очень широкая область нейрогенетики включает ряд новых наблюдений по базовым аспектам митохондриального биогенеза, которые могут быть важны для объяснения молекулярных механизмов митохондриальных аномалий. Завершение проекта по расшифровке генома человека и накопленные знания о генетике окислительного фосфорилирования у дрожжей существенно ускорили выявление большого числа ядерных генов, ассоциированных с конкретными митохондриальными заболеваниями. Дальнейшим развитием этих работ стало создание нескольких клеточных и животных моделей заболевания, которые теперь можно использовать для проверки как патогенетических гипотез, так и терапевтических стратегий. Большинство последних основано на применении химических соединений, направленных на снижение неблагоприятного влияния митохондриальных дефектов как на выработку энергии, так и на образование активных форм кислорода. В последнее время были достигнуты первые успешные попытки генной терапии некоторых митохондриальных заболеваний, и в ближайшем будущем ожидается их расширение.