Наследственная тромбоцитопения: когда низкое число тромбоцитов не означает ИТП

Врожденные тромбоцитопении, ранее считавшиеся редкими и малоизученными заболеваниями, сегодня выявляют все чаще, особенно благодаря определению числа тромбоцитов в рамках стандартного общего анализа крови. Клинические проявления врожденных тромбоцитопений варьируют от тяжелых геморрагических диатезов, распознаваемых в первые недели жизни, до легких форм, которые могут оставаться недиагностированными даже в зрелом возрасте. При последних особенно важно отличать наследственную (первичную) тромбоцитопению от приобретенной (вторичной), в частности от иммунной тромбоцитопенической пурпуры (ИТП), чтобы избежать ненужного и потенциально опасного лечения. В этом обзоре рассматриваются синдромы врожденных тромбоцитопений с особым вниманием к диагностическим критериям, клиническим проявлениям, генетической этиологии и современным подходам к лечению. Также рассмотрены мутировавшие гены, ответственные за развитие каждого синдрома, и потенциальные возможности применения генотерапии или коррекции генов в будущем.