Усовершенствованный метод выявления пациентов с наследственной гиперхолестеринемией

Семейная гиперхолестеринемия (СГХ) встречается у 1 человека из 500 в странах Запада и предрасполагает к преждевременному развитию сердечно-сосудистых заболеваний. Пациентам с СГХ широко рекомендуют гиполипидемическую терапию. Наибольшая польза для здоровья достигается, если начать лечение как можно раньше, что недавно рекомендовала Всемирная организация здравоохранения. В 1994 году мы начали программу активного выявления СГХ на основе обследования родственников и ДНК-диагностики. В ходе первоначального пилотного исследования было установлено, что активное семейное обследование с применением ДНК-диагностики позволяет выявить значительное число гетерозиготных носителей СГХ; кроме того, диагноз по результатам анализа ДНК оказался точнее, чем при стандартном измерении уровня холестерина. С момента запуска программа позволила выявить более 6000 человек с СГХ, большинство из которых на момент постановки диагноза не получали адекватного лечения. Полученные данные свидетельствуют, что такой подход не только эффективен для выявления пациентов с СГХ, которых иначе не обнаружили бы, но и что подавляющее большинство из них обращаются за лечением и успешно начинают гиполипидемическую терапию, снижающую риск преждевременного развития сердечно-сосудистых заболеваний. В этой статье описана эффективная модель выявления большого числа людей с СГХ и начала их лечения.