Анализ экономической эффективности программы генетического скрининга семейной гиперхолестеринемии в Нидерландах

Семейная гиперхолестеринемия (СГХС) связана с выраженным атеросклерозом, который приводит к раннему развитию сердечно-сосудистых заболеваний и преждевременной смерти. Несмотря на доступность эффективной медикаментозной профилактики, многие пациенты остаются невыявленными и не получают лечения до появления симптомов сердечно-сосудистого заболевания. Для оценки экономической эффективности систематического генетического скрининга родственников людей с диагностированной СГХС провели анализ данных общенациональной программы выявления СГХС, начатой в Нидерландах в 1994 году, и других источников. В семьях с известным генетическим дефектом проводили анализ ДНК, чтобы выявить новые случаи СГХС до появления симптомов. После установления диагноза большинству выявленных пациентов назначали статины для снижения уровня холестерина. В среднем благодаря скринингу пациенты с впервые выявленной СГХС жили на 3,3 года дольше. На каждые 100 человек, получавших статины в возрасте от 18 до 60 лет, приходилось 26 предотвращённых инфарктов миокарда. Средние суммарные дополнительные расходы за всю жизнь на одного впервые выявленного пациента составляли 7500 долларов США для всех возрастных групп и обоих полов; в расчёт включали затраты на скрининг и тестирование, пожизненную лекарственную терапию и лечение сердечно-сосудистых событий. Стоимость одного дополнительного года жизни составляла 8700 долларов США. Таким образом, систематический генетический скрининг родственников людей с диагностированной СГХС экономически эффективен в Нидерландах; его следует рассмотреть и в других условиях.