Фенилкетонурия у взрослых

Неонатальный скрининг на фенилкетонурию в большинстве промышленно развитых стран начали проводить 35–40 лет назад. Благодаря этой программе, позволившей своевременно назначать диету с ограничением фенилаланина, сегодня многие молодые взрослые с этим заболеванием имеют нормальный или близкий к нормальному уровень интеллектуального развития. Только в Северной Америке ежегодно достигают совершеннолетия 200 пациентов с фенилкетонурией. Большинство экспертных групп рекомендуют пожизненно соблюдать диету с ограничением фенилаланина. Однако врачей, специализирующихся на дальнейшем наблюдении этой группы пациентов, немного; возможным исключением является материнская фенилкетонурия. До 10% взрослых с классической фенилкетонурией и, возможно, до 50% пациентов с более лёгкими формами могут не нуждаться в лечении; после подросткового возраста, по крайней мере в начале взрослого периода, интеллект, по-видимому, не ухудшается даже при прекращении диетотерапии или её недостаточном контроле. Вместе с тем нейропсихологические и психосоциальные проблемы развиваются часто и требуют целенаправленной интенсивной поддержки со стороны медицинских работников. В ближайшем будущем ожидаются новые методы обследования и варианты лечения. Необходимы врачи, которые смогут координировать медицинскую помощь взрослым пациентам с фенилкетонурией.