Генетические формы нефротического синдрома

Мутации NPHS1, NPHS2 или WT1 могут быть причиной тяжелых форм нефротического синдрома у детей, прогрессирующих до терминальной почечной недостаточности. Недавние исследования показали, что врожденный нефротический синдром может быть обусловлен мутацией одного из этих трех генов, а у некоторых пациентов наблюдается дигенное наследование мутаций NPHS1 и NPHS2. Клинический спектр мутаций NPHS2 расширился: показано, что мутации этого гена, кодирующего подоцин, могут приводить к развитию нефротического синдрома при рождении, в детстве или во взрослом возрасте. В настоящее время хорошо установлено, что мутации podocin выявляются у 10–30% пациентов со спорадическим стероидорезистентным нефротическим синдромом и фокально-сегментарным гломерулосклерозом. Данные крупных когорт свидетельствуют о том, что после трансплантации почки риск рецидива нефротического синдрома у пациентов с мутациями podocin очень низок.