Офтальмологические проявления врождённого ламеллярного ихтиоза

Цель: Описать офтальмологические проявления у детей с врождённым ламеллярным ихтиозом. У этих пациентов выявлялись различные аномалии век, связанные с системным заболеванием. Изучены клинические особенности и тактика офтальмологического лечения.

Методы: Проведён анализ историй болезни трёх детей, наблюдавшихся в офтальмопластической клинике. У всех был диагностирован врождённый ламеллярный ихтиоз; пациенты также находились под наблюдением дерматолога. Для определения типа наследования изучали семейный анамнез и родословные. Выполняли офтальмологическое обследование с оценкой остроты зрения, положения век и ресниц, функции век и полноты их смыкания. Исследовали роговицу, включая пробы на экспозицию.

Результаты: У всех трёх пациентов выявлены аномалии положения век, обусловленные системным заболеванием. Клинических признаков поражения конъюнктивы не обнаружено. Одному пациенту для лечения экспозиции роговицы, возникшей вследствие эктропиона нижнего века, потребовалась полнослойная кожная пластика. У другого отмечался лёгкий эктропион нижнего века без экспозиции роговицы. В третьем случае выявлен необычный заворот передней пластинки верхнего века внутрь с выраженным птозом ресниц и лишь лёгким эктропионом нижнего века.

Выводы: Врождённый ламеллярный ихтиоз представляет собой гетерогенное заболевание с вариабельными фенотипическими проявлениями. Наиболее распространённая аномалия век — рубцовый эктропион верхних и, преимущественно, нижних век. В большинстве случаев достаточно консервативного лечения, однако при тяжёлом течении вторичная экспозиция роговицы может потребовать хирургической коррекции. Насколько нам известно, при этом заболевании склонность век к завороту внутрь ранее не описывалась.