Синдромы дефицита креатина

Введение: Синдромы дефицита креатина — недавно описанная группа врождённых нарушений обмена веществ, затрагивающих метаболизм креатина. Описаны три заболевания: дефицит аргинин-глицин-амидинотрансферазы (AGAT), дефицит гуанидиноацетатметилтрансферазы (GAMT) и дефект транспортера креатина (CRTR).

Современное состояние проблемы: Для этих синдромов характерно снижение содержания креатина и фосфокреатина в головном мозге. У большинства пациентов развиваются интеллектуальная недостаточность различной степени и выраженная задержка речевого развития, нередко сопровождающиеся эпилепсией, экстрапирамидным синдромом и нарушениями поведения. Заболевания чаще диагностируют в младенчестве, однако недавно были описаны и отдельные случаи у взрослых. Диагноз устанавливают по концентрации гуанидиноацетата и креатина в биологических жидкостях, а также с помощью протонной магнитно-резонансной спектроскопии in vivo, выявляющей полное отсутствие креатина и фосфокреатина в головном мозге. Дефицит GAMT и AGAT поддается лечению пероральным приемом креатина, тогда как пациенты с дефектом CRTR на терапию не отвечают.

Выводы: Необходимо лучше изучить эти синдромы, чтобы оптимизировать диагностику и ведение пациентов с этими редкими, но потенциально поддающимися лечению заболеваниями.