Journal of Inherited Metabolic Disease

генетика, клиническая генетика · 6 раз в год с 1978 года · издатель Springer Netherlands · Нидерланды

Квартиль

3,8

Импакт-фактор (2024) · источник ↗

h-индекс 131 · 3,9 цитирований на статью · Открытый доступ · APC ~$3 300

Описание

Профильный журнал по наследственным нарушениям обмена веществ, ориентированный на клиницистов, лабораторных генетиков и исследователей, работающих с врождёнными ошибками метаболизма у детей и взрослых. В его тематическое поле входят клинические, биохимические, генетические, экспериментальные, методологические, эпидемиологические, этические и консультативные аспекты этих заболеваний, а также смежные ветеринарные наблюдения.

Для журнала характерны тематические выпуски, материалы симпозиумов SSIEM, а также специальные форматы вне обычного рецензируемого потока, обозначенные как «экстры». Редакция также развивает визуальные аннотации, подкасты и видеоподкасты к опубликованным работам; в 2024 году среди тематических выпусков были номера, посвящённые генной терапии наследственных нарушений обмена и дефектам урогенеза.

Журнал основан в 1978 году и является официальным изданием Общества по изучению врождённых ошибок обмена веществ. В ранней истории издания материалы одного из выпусков 1991 года были посвящены 28-му ежегодному симпозиуму общества в Бирмингеме, а в редакционной практике журнал открыто обсуждал проблемы мошенничества при рецензировании в статье 2015 года «Peer review fraud — it's not big and it's not clever».

Основные темы

Нарушения обмена веществ и генетические расстройстваИсследования лизосомных болезней накопленияФункция и патология митохондрийФерменты аминокислот и обмен веществБиохимические и молекулярные исследования

Новых публикаций в PubMed: 0 за неделю · 15 за месяц · 141 за год