Journal of Inherited Metabolic Disease

генетика, клиническая генетика · 6 раз в год с 1978 года · издатель Springer Netherlands · Нидерланды

Сайт журнала ↗

Описание

Профильный журнал по наследственным нарушениям обмена веществ, ориентированный на клиницистов, лабораторных генетиков и исследователей, работающих с врождёнными ошибками метаболизма у детей и взрослых. В его тематическое поле входят клинические, биохимические, генетические, экспериментальные, методологические, эпидемиологические, этические и консультативные аспекты этих заболеваний, а также смежные ветеринарные наблюдения.

Для журнала характерны тематические выпуски, материалы симпозиумов SSIEM, а также специальные форматы вне обычного рецензируемого потока, обозначенные как «экстры». Редакция также развивает визуальные аннотации, подкасты и видеоподкасты к опубликованным работам; в 2024 году среди тематических выпусков были номера, посвящённые генной терапии наследственных нарушений обмена и дефектам урогенеза.

Журнал основан в 1978 году и является официальным изданием Общества по изучению врождённых ошибок обмена веществ. В ранней истории издания материалы одного из выпусков 1991 года были посвящены 28-му ежегодному симпозиуму общества в Бирмингеме, а в редакционной практике журнал открыто обсуждал проблемы мошенничества при рецензировании в статье 2015 года «Peer review fraud — it's not big and it's not clever».

Основные темы

Новых публикаций в PubMed: 0 за неделю · 0 за месяц · 152 за год

Переведем статью из Journal of Inherited Metabolic Disease за 1 час

Загрузите PDF, а мы сделаем полный перевод, краткий конспект и красивую инфографику.

Попробовать бесплатно →

Также в Подтеме: еженедельные литобзоры, база международных клинреков и конспекты свежих мед. статей и подкастов каждый день.

Последние переводы на PubWiki

24 статьи