Общий обзор биохимии митохондриального β-окисления жирных кислот

За последние годы путь митохондриального β-окисления жирных кислот (ЖКО) был охарактеризован как на биохимическом, так и на молекулярно-биологическом уровне. ЖКО играет ключевую роль в энергетическом гомеостазе, но конкурирует с глюкозой как основной окисляемый субстрат. Механизмы так называемого цикла глюкоза—жирные кислоты действуют на гормональном, транскрипционном и биохимическом уровнях. Для большинства ферментов ЖКО выявлены и охарактеризованы наследственные дефекты, которые в настоящее время включены в программы неонатального скрининга. Клинические проявления варьируют от гипокетотической гипогликемии до миопатий скелетных мышц и миокарда. Патофизиология этих заболеваний по-прежнему изучена не полностью, что препятствует оптимальному лечению. Исследования у пациентов и на мышиных моделях будут способствовать пониманию патогенеза и в конечном итоге приведут к улучшению лечения.