Genetics in Medicine

клиническая генетика, медицина (общее) · раз в два месяца с 1998 года · издатель Elsevier B.V. · Нидерланды

Квартиль, h-индекс, цитирования на статью — данные SCImago JR 2025 (получено 21 июля 2026)

Q1
Квартиль
h-индекс 176 · 5,3 цитирований на статью · Открытый доступ · APC ~$4 200

Сайт журнала ↗

Описание

Специализированный клинический и трансляционный журнал по медицинской генетике и геномике, адресованный практикующим врачам, специалистам лабораторной диагностики, исследователям и другим медицинским работникам. Освещает клиническую и лабораторную генетику, геномную медицину, наследственные и редкие заболевания, генетическое консультирование, онкогенетику, общественное здравоохранение, а также этические, правовые и социальные аспекты применения генетических технологий.

Журнал является официальным изданием Американской коллегии медицинской генетики и геномики и служит площадкой для публикации стандартов, практических рекомендаций и клинических рекомендаций этой организации. Редакционная политика предусматривает приоритет исследований, включающих разнообразные популяции и авторов из недостаточно представленных групп; описания отдельных клинических случаев журнал не принимает. Для работ по генетике рака требуется связь с наследственным риском, а исследования, ограниченные соматическими опухолевыми изменениями, обычно не рассматриваются.

Первый выпуск вышел в ноябре—декабре 1998 года под редакцией Ричарда Кинга. В 2001 году журнал был включён в MEDLINE, в 2004 году перешёл на электронную подачу рукописей, а в 2005 году — на электронную подачу и рецензирование. С 2006 года выходит ежемесячно; журнал также стал основным каналом публикации заявлений, стандартов и рекомендаций Американской коллегии медицинской генетики и геномики.

Основные темы

Геномика и редкие заболеванияМутации генов BRCA при ракеГеномные варианты и хромосомные аномалииПренатальный скрининг и диагностикаНарушения обмена веществ и генетические расстройства

Новых публикаций в PubMed: 0 за неделю · 0 за месяц · 0 за год

Переведем статью из Genetics in Medicine за 1 час

Загрузите PDF, а мы сделаем полный перевод, краткий конспект и красивую инфографику.

Попробовать бесплатно →

Также в Подтеме: еженедельные литобзоры, база международных клинреков и конспекты свежих мед. статей и подкастов каждый день.

Последние переводы на PubWiki

15 статей

Клинические рекомендации Открытый доступ

Перечень ACMG SF v3.2 для сообщения о вторичных находках при клиническом секвенировании экзома и генома: программное заявление Американской коллегии медицинской генетики и геномики (ACMG)

22 июня 2023

Научная статья Открытый доступ

Скрининг на аутосомно-рецессивные и Х-сцепленные заболевания во время беременности и до зачатия: практическое руководство Американской коллегии медицинской генетики и геномики (ACMG)

20 июля 2021

Научная статья Открытый доступ

Экзомное и геномное секвенирование у детей с врождёнными аномалиями или интеллектуальной недостаточностью: клинические рекомендации Американского колледжа медицинской генетики и геномики (ACMG), основанные на доказательствах

1 июля 2021

Научная статья Открытый доступ

Список ACMG SF v3.0 для сообщения о вторичных находках при клиническом секвенировании экзома и генома: позиционный документ Американской коллегии медицинской генетики и геномики (ACMG)

20 мая 2021

Консенсусное заявление Открытый доступ

Пересмотренные диагностические критерии нейрофиброматоза 1-го типа и синдрома Легиуса: международные консенсусные рекомендации

19 мая 2021

Научная статья Открытый доступ

Секвенирование нового поколения для выявления конституциональных вариантов в клинической лаборатории: пересмотр 2021 года. Технический стандарт Американской коллегии медицинской генетики и геномики (ACMG)

29 апреля 2021

Консенсусное заявление Открытый доступ

Технические стандарты интерпретации и представления результатов анализа конституциональных вариантов числа копий: совместная консенсусная рекомендация Американской коллегии медицинской генетики и геномики (ACMG) и Ресурса клинического генома (ClinGen)

6 ноября 2019

Научная статья Открытый доступ

Диагностика и ведение гликогенозов VI и IX типов: клинический практический ресурс Американской коллегии медицинской генетики и геномики (ACMG)

19 января 2019

Научная статья

Расширение фенома и вариома скелетных дисплазий

5 апреля 2018

Научная статья Открытый доступ

Рекомендации по представлению вторичных находок при клиническом секвенировании экзома и генома: обновление 2016 года (ACMG SF v2.0). Заявление о политике Американского колледжа медицинской генетики и геномики

17 ноября 2016