Genetics in Medicine
клиническая генетика, медицина (общее) · раз в два месяца с 1998 года · издатель Elsevier B.V. · Нидерланды
Квартиль, h-индекс, цитирования на статью — данные SCImago JR 2025 (получено 21 июля 2026)
Описание
Специализированный клинический и трансляционный журнал по медицинской генетике и геномике, адресованный практикующим врачам, специалистам лабораторной диагностики, исследователям и другим медицинским работникам. Освещает клиническую и лабораторную генетику, геномную медицину, наследственные и редкие заболевания, генетическое консультирование, онкогенетику, общественное здравоохранение, а также этические, правовые и социальные аспекты применения генетических технологий.
Журнал является официальным изданием Американской коллегии медицинской генетики и геномики и служит площадкой для публикации стандартов, практических рекомендаций и клинических рекомендаций этой организации. Редакционная политика предусматривает приоритет исследований, включающих разнообразные популяции и авторов из недостаточно представленных групп; описания отдельных клинических случаев журнал не принимает. Для работ по генетике рака требуется связь с наследственным риском, а исследования, ограниченные соматическими опухолевыми изменениями, обычно не рассматриваются.
Первый выпуск вышел в ноябре—декабре 1998 года под редакцией Ричарда Кинга. В 2001 году журнал был включён в MEDLINE, в 2004 году перешёл на электронную подачу рукописей, а в 2005 году — на электронную подачу и рецензирование. С 2006 года выходит ежемесячно; журнал также стал основным каналом публикации заявлений, стандартов и рекомендаций Американской коллегии медицинской генетики и геномики.
Основные темы
Новых публикаций в PubMed: 0 за неделю · 0 за месяц · 0 за год
Переведем статью из Genetics in Medicine за 1 час
Загрузите PDF, а мы сделаем полный перевод, краткий конспект и красивую инфографику.
Попробовать бесплатно →Также в Подтеме: еженедельные литобзоры, база международных клинреков и конспекты свежих мед. статей и подкастов каждый день.
Последние переводы на PubWiki
15 статей
Перечень ACMG SF v3.2 для сообщения о вторичных находках при клиническом секвенировании экзома и генома: программное заявление Американской коллегии медицинской генетики и геномики (ACMG)
22 июня 2023
Скрининг на аутосомно-рецессивные и Х-сцепленные заболевания во время беременности и до зачатия: практическое руководство Американской коллегии медицинской генетики и геномики (ACMG)
20 июля 2021
Экзомное и геномное секвенирование у детей с врождёнными аномалиями или интеллектуальной недостаточностью: клинические рекомендации Американского колледжа медицинской генетики и геномики (ACMG), основанные на доказательствах
1 июля 2021
Список ACMG SF v3.0 для сообщения о вторичных находках при клиническом секвенировании экзома и генома: позиционный документ Американской коллегии медицинской генетики и геномики (ACMG)
20 мая 2021
Пересмотренные диагностические критерии нейрофиброматоза 1-го типа и синдрома Легиуса: международные консенсусные рекомендации
19 мая 2021
Секвенирование нового поколения для выявления конституциональных вариантов в клинической лаборатории: пересмотр 2021 года. Технический стандарт Американской коллегии медицинской генетики и геномики (ACMG)
29 апреля 2021
Технические стандарты интерпретации и представления результатов анализа конституциональных вариантов числа копий: совместная консенсусная рекомендация Американской коллегии медицинской генетики и геномики (ACMG) и Ресурса клинического генома (ClinGen)
6 ноября 2019
Диагностика и ведение гликогенозов VI и IX типов: клинический практический ресурс Американской коллегии медицинской генетики и геномики (ACMG)
19 января 2019
Расширение фенома и вариома скелетных дисплазий
5 апреля 2018
Рекомендации по представлению вторичных находок при клиническом секвенировании экзома и генома: обновление 2016 года (ACMG SF v2.0). Заявление о политике Американского колледжа медицинской генетики и геномики
17 ноября 2016
Стандарты и рекомендации по интерпретации вариантов последовательности: совместные консенсусные рекомендации Американской коллегии медицинской генетики и геномики и Ассоциации молекулярной патологии
5 марта 2015
Выживаемость зависит от типа мутации и молекулярного механизма при сосудистом синдроме Элерса—Данло (тип IV)
12 июня 2014
Рекомендации ACMG по сообщению о случайных находках при клиническом секвенировании экзома и генома
20 июня 2013
Практическое руководство ACMG: отсутствие доказательств в пользу тестирования полиморфизмов MTHFR
3 января 2013
Распространение инноваций
март–апрель 2003