Рекомендации по представлению вторичных находок при клиническом секвенировании экзома и генома: обновление 2016 года (ACMG SF v2.0). Заявление о политике Американского колледжа медицинской генетики и геномики

Отказ от ответственности: Эти рекомендации предназначены прежде всего как образовательный ресурс для медицинских генетиков и других медицинских работников, помогающий им обеспечивать качественное оказание медицинской помощи. Соблюдение этих рекомендаций полностью добровольно и не обязательно гарантирует благоприятный медицинский исход. Рекомендации не следует считать исчерпывающим перечнем всех надлежащих процедур и исследований или исключающим применение других процедур и исследований, обоснованно направленных на получение тех же результатов. При оценке целесообразности конкретной процедуры или исследования врач должен руководствоваться собственным профессиональным суждением с учётом конкретной клинической ситуации пациента или особенностей образца. Врачам рекомендуется документировать причины выбора конкретной процедуры или исследования независимо от того, соответствует ли этот выбор настоящему заявлению. Врачам также следует учитывать дату принятия настоящего заявления и принимать во внимание другие медицинские и научные сведения, появившиеся после этой даты. Кроме того, целесообразно учитывать возможность того, что права интеллектуальной собственности могут ограничивать проведение определённых исследований и других процедур.

Для стандартизации представления клинически значимой информации, полученной при клиническом геномном секвенировании, в 2013 году Американский колледж медицинской генетики и геномики (ACMG) опубликовал минимальный перечень генов, результаты анализа которых следует сообщать как случайные или вторичные находки. Целью было выявление рисков избранных высокопенетрантных наследственных заболеваний и их профилактика с помощью доступных медицинских вмешательств, направленных на предупреждение или значимое снижение заболеваемости и смертности. Впоследствии ACMG создал рабочую группу по поддержанию перечня вторичных находок, чтобы разработать процесс его систематического анализа и обновления. В настоящей работе описан новый процесс принятия и оценки предложений об обновлении перечня вторичных находок. Также представлены результаты рассмотрения шести предложений, полученных в первые 15 месяцев после внедрения этого процесса. Применение нового процесса при сохранении основных принципов первоначального заявления привело к добавлению четырёх генов и исключению одного; ещё один ген не соответствовал критериям включения. Обновлённый минимальный перечень вторичных находок включает 59 генов, связанных с заболеваниями, для которых доступны медицинские вмешательства и результаты анализа которых рекомендуется сообщать при клиническом геномном секвенировании. Обсуждаются дальнейшие направления работы, медицинское сообщество призывается продолжать направлять свои предложения, а также проводить исследования влияния сообщения о вторичных геномных находках. Genet Med 19 2, 249–255.