Экзомное и геномное секвенирование у детей с врождёнными аномалиями или интеллектуальной недостаточностью: клинические рекомендации Американского колледжа медицинской генетики и геномики (ACMG), основанные на доказательствах

Цель: Разработать клинические рекомендации, основанные на доказательствах, по применению экзомного и геномного секвенирования (ES/GS) при ведении детей с одной или несколькими врождёнными аномалиями, возникшими до достижения 1 года, либо с задержкой развития или интеллектуальной недостаточностью, возникшими до 18 лет.

Методы: Рабочая группа по разработке рекомендаций относительно экзомного и геномного секвенирования у детей (n = 10) использовала основанную на системе GRADE (Grading of Recommendations Assessment, Development and Evaluation) модель «доказательства — решение» (EtD), опираясь на недавно выполненный Американским колледжем медицинской генетики и геномики систематический обзор и оценку медицинских технологий, проведённую организацией Ontario Health Technology Assessment. Были подготовлены и представлены сводки доказательств и рекомендации для здравоохранения. До утверждения Советом директоров ACMG документ прошёл всестороннюю внутреннюю и внешнюю экспертную оценку, а также общественное обсуждение.

Результаты: Данные литературы подтверждают клиническую полезность ES/GS и его благоприятное влияние на текущее и долгосрочное ведение пациентов с врождёнными аномалиями, задержкой развития или интеллектуальной недостаточностью, а также на семейные и репродуктивные исходы при относительно небольшом числе нежелательных последствий. По сравнению со стандартным генетическим тестированием ES/GS имеет более высокую диагностическую отдачу и может быть экономически эффективнее при назначении на ранних этапах диагностического поиска.

Выводы: Мы настоятельно рекомендуем рассматривать ES/GS как исследование первой или второй линии у пациентов с врождёнными аномалиями, задержкой развития или интеллектуальной недостаточностью.