Скрининг на аутосомно-рецессивные и Х-сцепленные заболевания во время беременности и до зачатия: практическое руководство Американской коллегии медицинской генетики и геномики (ACMG)

Скрининг на носительство появился 50 лет назад и первоначально был направлен на выявление заболеваний, широко распространённых среди определённых расовых и этнических групп (например, болезни Тея—Сакса у евреев-ашкенази и серповидноклеточной болезни у чернокожих людей). Муковисцидоз стал первым заболеванием, для которого рекомендовали скрининг независимо от этнической принадлежности; позднее такие рекомендации были разработаны для спинальной мышечной атрофии. Секвенирование нового поколения позволяет недорого и с высокой пропускной способностью одновременно выявлять варианты последовательности во многих генах. Поскольку термин «расширенный скрининг на носительство» не имеет однозначного определения, необходимо стандартизировать процессы скрининга, чтобы обеспечить всем пациентам равные возможности узнать о своих репродуктивных рисках с помощью технологий секвенирования нового поколения. Более полное понимание этих рисков помогает пациентам принимать информированные решения относительно репродукции. Принятие репродуктивных решений — общепринятый показатель клинической полезности популяционного скрининга на носительство. Кроме того, стандартизация подхода обеспечит единообразие тестирования. В настоящем практическом руководстве рассматривается современное состояние скрининга на носительство, приводятся ответы на ряд новых вопросов и рекомендуется единообразный и справедливый подход к предложению такого скрининга всем людям во время беременности или до зачатия.