Интеграция преконцепционного скрининга носительства в систему общественного здравоохранения: уроки пилотного исследования по внедрению

Цель: Скрининг носительства выявляет лиц с риском передачи аутосомно-рецессивных или Х-сцепленных рецессивных заболеваний и помогает принимать обоснованные репродуктивные решения. Несмотря на международные рекомендации по универсальному скринингу носительства, его интеграция в системы общественного здравоохранения остается ограниченной. В этом исследовании оценивали осуществимость внедрения программы скрининга носительства в системе общественного здравоохранения Испании.

Методы: Нерожавших женщин 18–38 лет с репродуктивными намерениями набирали с помощью текстовых сообщений, отправленных из центра первичной медико-санитарной помощи, вместе с их партнерами. Использовали последовательный подход к скринингу: женщины проходили панель массового параллельного секвенирования 351 гена и дополнительные тесты, тогда как мужчин обследовали только если у их партнерши выявлялись варианты, связанные с аутосомно-рецессивным наследованием. Проводили специализированное генетическое консультирование, а эмоциональную реакцию оценивали с помощью анкет до и после тестирования.

Результаты: Из 518 приглашенных кандидатов 400 (77%) ответили положительно, и в исследование включили 152 пары (50,8% от числа соответствовавших критериям). Среди 218 обследованных человек у 62% (135) выявили по меньшей мере один патогенный вариант. У шести пар носительство было связано с репродуктивным риском рождения ребенка с несиндромальной тугоухостью (GJB2, 2 пары), муковисцидозом (CFTR), болезнью Старгардта и пигментным ретинитом (ABCA4), синдромом Смита — Лемли — Опица (DHCR7) и болезнью Фабри (GLA). Из четырех пар, наблюдавшихся после сообщения результатов, 75% выбрали экстракорпоральное оплодотворение с преимплантационным генетическим тестированием или пренатальную диагностику. Наиболее частой причиной участия была профилактика тяжелых генетических заболеваний.

Выводы: Исследование подтверждает осуществимость и клиническую полезность скрининга носительства в системе общественного здравоохранения. Полученные данные демонстрируют высокую частоту участия, клиническую значимость выявления 4% пар-носителей и выраженную мотивацию участников предотвратить передачу тяжелых генетических заболеваний.