Заключение комитета № 691: скрининг на носительство генетических заболеваний

Скрининг на носительство — это генетическое тестирование человека без явных фенотипических проявлений генетического заболевания, у которого может быть один вариантный аллель в гене или генах, связанных с этим заболеванием. Информацию о скрининге на носительство следует предоставлять каждой беременной. В идеале скрининг и консультирование проводят до беременности: это позволяет паре оценить репродуктивный риск и рассмотреть наиболее широкий спектр репродуктивных возможностей. Пациент вправе отказаться от всего скрининга или от отдельных его видов. Если у человека выявлено носительство генетического заболевания, его родственники также могут быть носителями той же мутации. Пациента следует побуждать сообщить родственникам о риске и возможности пройти скрининг на носительство. Если у человека выявлено носительство конкретного заболевания, его репродуктивному партнеру следует предложить тестирование, чтобы пара могла получить генетическую консультацию и обсудить возможные репродуктивные исходы. Если носительство генетического заболевания выявлено у обоих партнеров, им следует предложить генетическое консультирование. Далее подробно рассматриваются некоторые наиболее распространенные генетические заболевания, для выявления носительства которых скрининг рекомендован по крайней мере отдельным группам населения.