Генетическое тестирование в клинической иммунологии: что важно знать и как его проводить

Генетически обусловленные иммунные заболевания — это иммунопатологические состояния, в патогенезе которых существенную роль играют герминальные и/или соматические генетические изменения у пациента. К ним относятся врождённые ошибки иммунитета, которые могут предрасполагать к иммунодефициту, нарушению иммунной регуляции, атопии, аутовоспалению или гипервоспалению и злокачественным новообразованиям. С появлением массового параллельного секвенирования, также известного как секвенирование нового поколения, и внедрением этого метода в клиническую практику генетическое тестирование стало быстро распространяться в различных медицинских специальностях, в том числе в клинической иммунологии. В США его проходят около 28% пациентов с подозрением на генетически обусловленное иммунное заболевание. Несмотря на быстрое внедрение метода, сохраняются пробелы в знаниях о том, когда назначать генетическое тестирование, как выбирать подходящий метод и как интерпретировать результаты с учётом клинической картины. В этом обзоре предложен практический подход к выбору стратегии генетического тестирования и интерпретации результатов, а также рассмотрены существующие ограничения и новые достижения, которые могут повысить диагностическую эффективность и клиническую значимость тестирования.