Диагностика первичных иммунодефицитов с помощью белковых скрининговых методов

Первичные иммунодефициты (ПИД), которые сейчас чаще называют врождёнными ошибками иммунитета, представляют собой разнообразную группу наследственных заболеваний, обусловленных нарушениями иммунной системы и проявляющихся рецидивирующими инфекциями, иммунной дисрегуляцией и аутоиммунными симптомами. Для эффективного лечения и ведения пациентов важна ранняя диагностика. В обзоре рассматривается роль белковых методов исследования в диагностике и характеристике врождённых ошибок иммунитета. Белковые методы, включая иммуноферментный анализ (ИФА), проточную цитометрию и иммуноблоттинг, значительно расширили возможности выявления и изучения этих заболеваний. Они позволяют быстро проводить скрининг и функциональную оценку иммунных белков, давая важную информацию о фенотипических проявлениях генетических мутаций. ИФА выявляет специфические антигены или антитела, а проточная цитометрия позволяет анализировать различные популяции клеток и их функциональное состояние. Иммуноблоттинг остаётся ценным методом для выявления экспрессии белков, а также укороченных или нефункциональных белков. В обзоре приведены клинические примеры применения этих методов для диагностики Х-сцепленного лимфопролиферативного синдрома 2-го типа (XLP2), синдрома активированной фосфоинозитид-3-киназы δ (APDS), тяжёлого комбинированного иммунодефицита (SCID) и синдрома Вискотта—Олдрича (WAS). Также обсуждается значение функциональных тестов для подтверждения патогенности генетических вариантов неопределённого значения и выбора направленного генетического анализа. В целом белковые методы — важная часть диагностического алгоритма при врождённых ошибках иммунитета: они помогают своевременно и точно установить диагноз, выбрать лечение и контролировать состояние пациентов после терапии, в том числе после трансплантации гемопоэтических стволовых клеток и генной терапии.