Jeffrey's Insights: секвенирование нового поколения для диагностики первичных иммунодефицитов, 2019–2025 гг

Первичные иммунодефициты, или врождённые ошибки иммунитета, — клинически неоднородная группа, включающая более 550 моногенных заболеваний. Для выбора тактики ведения и улучшения исходов необходима ранняя молекулярная диагностика. Чтобы преодолеть глобальные препятствия к проведению генетического тестирования, Фонд Джеффри Моделла запустил программу Jeffrey's Insights — бесплатное секвенирование нового поколения (NGS), доступное через международную сеть центров Jeffrey Modell. В 2019–2025 гг. NGS прошли 5991 пациент из 59 стран; молекулярный диагноз был установлен в 22,7% случаев. Наибольшая доля выявленных молекулярных диагнозов отмечена в Австралии и Новой Зеландии (40,9%), Азии (31,6%), а также на Ближнем Востоке и в Африке (31,3%). Среди 1482 пациентов, по которым врачи предоставили данные последующего наблюдения, результаты NGS привели к пересмотру диагноза в 38,1% случаев, изменению тактики ведения — в 37,0%, лечения — в 32,8% и генетического консультирования — в 50,6%; клинические исходы улучшились у 31,3% пациентов. Врачи также сообщали об использовании медицинской помощи и препятствиях к её получению до проведения тестирования. Эти данные подтверждают ценность NGS как доступного теста первой линии при подозрении на первичный иммунодефицит и указывают на необходимость расширения глобального доступа к геномной диагностике.