Влияние ранней диагностики, варианта заболевания и качества медицинской помощи на нейрокогнитивные исходы при болезни мочи с запахом кленового сиропа: метаанализ

Цель: Болезнь мочи с запахом кленового сиропа (MSUD) — редкое наследственное нарушение обмена веществ, характеризующееся повторными метаболическими декомпенсациями, нейрокогнитивными нарушениями и ограниченной продолжительностью жизни. Цель метаанализа — оценить влияние ранней диагностики с помощью неонатального скрининга на смертность и нейрокогнитивные исходы у выживших пациентов с учётом качества национальных систем здравоохранения.

Методы: Систематический поиск литературы проводили в соответствии с рекомендациями PRISMA по подготовке систематических обзоров и метаанализов. Влияние на исходы оценивали с помощью методов метаанализа и повторного анализа индивидуальных данных участников.

Результаты: В анализ включили 33 исследования с данными о 1141 пациенте с MSUD. У пациентов с классической формой заболевания фенотип был тяжелее, чем у пациентов с вариантной формой: смертность была выше (17,1% против 0%), а медиана IQ — ниже (90 против 104; P < 0,001 по линейной модели со смешанными эффектами). По сравнению с пациентами, у которых диагноз установили после появления симптомов, неонатальный скрининг был связан с более высокими когнитивными показателями (средний IQ: 95 против 82; P = 0,014 по модели случайных эффектов) и более низкой смертностью (3% против 14,6%; P = 0,028 по оценкам Каплана—Майера). Эта тенденция сохранялась и после исключения пациентов с вариантной формой заболевания. Качество национальных систем здравоохранения коррелировало с выживаемостью (P = 0,025 по данным метарегрессионного анализа) и наличием стойких неврологических симптомов (P = 0,031 по данным метарегрессионного анализа).

Выводы: Неонатальный скрининг — необходимое условие улучшения исходов у пациентов с MSUD, однако польза для здоровья в значительной степени зависит от качества национальных систем здравоохранения.