Обновлённые данные о врождённом гипотиреозе

Цель обзора: В обзоре обобщены последние достижения в диагностике и лечении пациентов с врождённым гипотиреозом.

Последние данные: Хотя большинство стратегий неонатального скрининга предназначено для выявления тяжёлого первичного гипотиреоза, манифестирующего вскоре после рождения, у некоторых младенцев, несмотря на нормальные результаты первичного скрининга, наблюдается отсроченное повышение уровня ТТГ. Согласно последним исследованиям, отсроченное повышение ТТГ может встречаться чаще и быть более выраженным, чем считалось ранее. Центральный врождённый гипотиреоз встречается значительно реже первичного, однако с такой же вероятностью бывает среднетяжёлым или тяжёлым, что имеет значение для его выявления и лечения. Открытие новых генетических причин центрального врождённого гипотиреоза, включая сцепленные с X-хромосомой гены IGSF1, TBL1X и IRS4, расширяет представления о регуляции тиреоидной оси. Согласно последним данным длительного наблюдения, современные рекомендации по лечению врождённого гипотиреоза обеспечивают в целом нормальные нейрокогнитивные исходы даже у пациентов с тяжёлым заболеванием; кроме того, избыточное лечение может быть не столь вредным, как предполагалось ранее. Жидкий левотироксин теперь доступен в продаже в США, однако для определения оптимальной дозы этой лекарственной формы необходимы дополнительные исследования.

Заключение: Своевременное выявление и адекватное лечение пациентов с врождённым гипотиреозом имеют решающее значение для оптимизации исходов. Накапливаются новые данные о способах улучшения выявления врождённого гипотиреоза в отдельных группах младенцев, особенно при отсроченном повышении ТТГ и центральном гипотиреозе, а также о лечении этого заболевания.